Keď prvýkrát uvideli svoju dcérku, pochopili, že je úplne iná: Dnes podporujú rodičov hendikepovaných detí! „Zvládnete to!“

Život vie byť veľmi nepredvídateľný a cesty osudu nás mnohokrát zavedú tam, kam sme si niky nemysleli, že by sme sa mohli dostať. Presne o tejto skutočnosti sa presvedčil aj mladý pár Eliza a Erik Bahnemanovci, ktorí sú jasným dôkazom toho, že zdravie by sme si mali vážiť a nebrať ho ako samozrejmosť. Predovšetkým pokiaľ ide o naše deti.

Eliza vo svojich 35 rokoch manželovi oznámila, že bude mamičkou. Radosti bolo nespočetné množstvo a nastávajúci rodičia sa okamžite pustili do príprav toho najlepšieho domova pre svoje dieťatko.

Eliza pravidelne podstupovala ultrazvuky a všetky vyšetrenia, ktoré starostlivo sledovali vývoj ich bábätka. S manželom tak čoskoro zistili, že čakajú vytúžené dievčatko. Všetko vyzeralo úžasne a každý už s radosťou očakával, kedy sa maličká narodí.

Jedného večera bol Erik na pracovnej ceste, čo pre neho nebolo zas také neobvyklé. Ako vždy si s Elizou zavolali a popriali si krásne sny. Tá mu potom ešte poslala fotku bruška, v ktorom už malá Bella nedočkavo kopala.

„Ahoj oci, mama si myslí, že prídem na svet už čoskoro. Má pocit, že to už nebude trvať dlho. Nemôžem sa dočkať, až ťa konečne spoznám. Milujem ťa, oci,“ napísala mamička k fotke, ktorú pred spaním odoslala svojmu manželovi.

Nikto ale nečakal, ako veľmi budú tieto slová pravdivé. Ešte tú noc jej praskla plodová voda a musela okamžite do pôrodnice. Bella chcela prísť na svet o mesiac skôr! To, čo nastalo, bola zmes zbesilosti, hystérie, strachu a nedočkavosti. Za pomoci svojich rodičov sa Eliza dostala včas k doktorovi a po 12 dlhých hodinách bola Bella na svete.

Hneď na prvý pohľad sa mladej mamičke niečo nezdalo.

Než sa ale stihla na čokoľvek kohokoľvek opýtať, maličkú Bellu kvôli nízkej tepovej frekvencii už odnášali preč. Lenže všetci šli preč. Nikto jej negratuloval, nikto sa neusmieval ani nemal radosť. Eliza nechápala, čo sa to deje s jej dieťaťom, ani čo má robiť. Pôrod bol dlhý a vyčerpávajúci. Slzy sa jej drali do očí bezmocností, ktorú cítila.

Ešte horšie to však bolo v momente, keď všetci prišli. Doktori, jej rodičia aj jej manžel. Všetci sa tvárili skleslo a keď jej podali Bellu, pochopila prečo.

Hneď totiž spoznala, že je jej dieťa iné. Bola strašne maličká a bezmocná, mala zvláštny tvar tváre a uší a bola krehká ako motýlie krídlo. Keď sa však na ňu pozrela, ako by Eliza cítila, že aj ona sa bojí. V tom momente Eliza vedela, že urobí všetko, aby svoje dieťa chránila.

Po mnohých vyšetreniach a dlhých dňoch strávených v nemocnici sa zistilo, čo presne dievčatku je. Trpela vzácnym Treacher Collinsovým syndrómom, ktorý ovplyvňuje vývoj kostí tváre.

Je to autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré postihuje kosti a iné tkanivá tváre s následnými deformáciami a charakteristickou zmenou vzhľadu. Postihnutie býva v populácii 1:50 000. Intelekt pacientov zostáva vo väčšine bezo zmien.

 

Je to zriedkavé dedičné ochorenie, ale v 60% je tento syndróm následkom novej mutácie vplyvom vonkajšieho prostredia (vplyvom liekov, žiarenia a ďalších vonkajších vplyvov na plod). Viac postihuje ženy ako mužov, pravdepodobnosť prenosu na ich potomka je až 50%.

 

Diagnostika:

 

Diagnózu určíme na základe klasickej morfológie tváre spolu s poruchou sluchu a dýchacími ťažkosťami. Dôležité je genetické vyšetrenie a potvrdenie prítomnosti mutácie.

 

Liečba:

 

Liečba Treacher-Collins neexistuje, korigujú sa prejavy tohto syndrómu. Patria sem chirurgické zákroky na plastickej chirurgii pre zlepšenie vzhľadu, liečba hluchoty ušnými pomôckami, liečba dýchacích ťažkostí, vývojových čeľustných anomálií ortodonticky alebo chirurgicky, logopedická terapia pri rázštepe a ďalšie.

Bohužiaľ tento syndróm sa dá veľmi ťažko detekovať pomocou ultrazvuku. Udáva sa, že sa to podarí pri maximálne 15% tehotenstiev.

Bella medzi nich však nepatrila. Narodila sa tak so stratou sluchu, malou a zapustenou čeľusťou, zmenšenými dýchacími cestami a tvrdým rázštepom horného poschodia. Dlhé týždne musela byť v inkubátore, na podpore dýchania a kŕmené je pomocou žalúdočnej sondy.

Dlhé týždne kurzov a lekárskych prehliadok boli ale ešte len pred nimi. Aby ich totiž mohli pustiť domov, musela rodinka absolvovať množstvo vyšetrení, po ktorých nasledovali prvé operácie. Manželia museli prísť na to, ako teraz všetko prispôsobiť životu s Bellou a jej hendikepom. Ide totiž o veľmi vážne ochorenie, ktoré si vyžaduje mnoho životnej sily a odhodlania.

Dnes sa s touto situáciou už naučili žiť, stále je to pre nich veľmi ťažké. Bellu v živote čaká ešte nejedna operácia, ktorá jej napomôže k skvalitneniu jej života.

Jej mamička tak všetkým jej podporovateľom, ale aj všetkým ostatným ľuďom odkazuje, že nech už je život akýkoľvek ťažký, nech už si pre vás pripraví akúkoľvek skúšku, nevzdávajte to. Buďte silní. Nielen pre seba, ale aj pre svoje deti, nech už sú akokoľvek iné. Sú totiž vaše a sú úplne výnimočné. Tak, ako vy.

Ak sa Vám článok páčil alebo ste sa dozvedeli niečo nové – zdieľajte ho, alebo podporte Like-om. Čím viac zdieľaní, tým väčšia motivácia pre nás, písať dobré správy každý deň.

Napíšte nám komentár! Vaše názory sú vítane.