Či chceme alebo nie, stať sa rodičom dieťaťa, ktoré je iné, je neskutočne ťažká skúsenosť. Dnes vám porozprávame o mame Amande, ktorá si niečím podobným prechádza.
Manželia Amanda a Robert už mali päťročné dieťa. Tentokrát však bolo ich druhé tehotenstvo oveľa ťažšie. Ešte v 10. týždni tehotenstva testy ukázali, že sa narodí úplne zdravé dievčatko.
„Genetické vyšetrenie sme robili v 10. týždni tehotenstva na naliehanie pani doktorky. Netrpezlivo som čakala na výsledky – blížila sa 40-tka, takže moje riziká boli vyššie.
Čakali sme s tým, ako to povieme nášmu vtedy 5-ročnému synovi, kým sa výsledky nevrátia. Keď sa výsledky vrátili ako úplne „normálne“, obaja sme si vydýchli. Tým testovaním sme sa dozvedeli aj to, že budeme mať dcérku. Jej starší brat, bol nadšený.“
Ich šťastie však rýchlo vyprchalo, keď Amanda išla na rutinnú prehliadku o pár týždňov neskôr.
„V 20. týždni sme išli na rutinné vyšetrenie anatómie bez akýchkoľvek obáv. Držali sme sa za ruky a smiali sme sa, keď sme ju videli na obrazovke. Nevedeli sme sa dočkať ultrazvukových obrázkov, ktoré ukážeme starým rodičom. Po pár okamžikoch som vedela, že niečo nie je v poriadku, keď mojej dcére lekárka neustále merala hlavičku a bola úplne ticho. Nie som si istá, či vôbec dýchala – bolo to také ticho. Lekárka odišla z miestnosti a povedala, že sa potrebuje porozprávať s rádiológom.“
„Keď odišla, rozplakala som sa. Povedal som Robertovi, že niečo nie je v poriadku a oni nám to nepovedali. Keď sa po čase, čo mi pripadalo ako večnosť, konečne vrátila, povedala len to, že doktor nás čaká hore.
Išli sme hore a lekári nám povedali, že v jej lebke je nejaká „anomália“. Chceli, aby sme na druhý deň šli k lekárovi pre materskú fetálnu medicínu, aby sme získali lepší sken s lepším vybavením. Presne to sme urobili.“
Pfeifferov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené so vznikom mnohých deformácií. Ochorenie je vrodené, za jeho rozvoj sú zodpovedné genetické mutácie, ktoré sú buď odovzdané od niektorého z rodičov alebo vzniknú novo počas raného vývoja zárodku. Genetické mutácie narušujú správny vývoj kostného tkaniva.
U postihnutých detí dochádza k predčasnému zrastu lebečných kostí. Normálne totiž kosti lebky zrastajú až neskôr, aby umožnili správny symetrický rast hlavy.
Hlava býva menšia, očné jamky sú príliš ďaleko od seba a oči bývajú vypúlené. Čeľuste bývajú krátke, tvár je prepadnutá a často sú prítomné najrôznejšie zubné poruchy. Pomerne často trpia chorí poruchami sluchu a sú u nich pozorované deformácie končatín. Končatiny bývajú skrátené a majú krátke alebo zrastené prsty.
Po takomto zistení sa Amanda a Robert snažili vyrovnať s tým, že sa im narodí niekto, kto bude iný.
Napriek pripravenosti ich malá Emmy predsa len trochu šokovala. „Oči mala obrovské, lebku zdeformovanú, ešte predtým, ako som ju videla, mi ju zobrali,“ spomína Amanda.
Emma strávila ďalšie štyri mesiace v nemocnici. Vo veku 18 mesiacov malo batoľa za sebou už 20 operácií.
Dnes má dievčatko už 5 rokov a doma je obklopené nekonečnou a bezpodmienečnou láskou!
Rodičia sú si vedomí toho, že Emmy nikdy nebude vyzerať ako ostatné deti, no urobia všetko pre to, aby v živote uspela.
Zdroj foto: AMANDA SCHUSTER
Ak sa vám článok páčil, zdieľajte ho medzi svojimi priateľmi a rodinou a šírte radosť a šťastie vo svojom okolí.
Ak sa Vám článok páčil alebo ste sa dozvedeli niečo nové – zdieľajte ho, alebo podporte Like-om. Čím viac zdieľaní, tým väčšia motivácia pre nás, písať dobré správy každý deň.
Napíšte nám komentár! Vaše názory sú vítane!